Test auf Down-Syndrom als "Major Advance" bezeichnet

Test auf Down-Syndrom als "Major Advance" bezeichnet
Von Dennis Thompson ihregesundheit.net Reporter MITTWOCH, 1. April 2015 (ihregesundheit.net News) - Ein DNA-basierter Bluttest scheint bei der Erkennung eines möglichen Down-Syndroms bei ungeborenen Kindern wirksamer zu sein...

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Von Dennis Thompson

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MITTWOCH, 1. April 2015 (ihregesundheit.net News) - Ein DNA-basierter Bluttest scheint bei der Erkennung eines möglichen Down-Syndroms bei ungeborenen Kindern wirksamer zu sein als andere Screening-Methoden für die genetische Störung, so die Forscher.

Der Test zeigte eine perfekte Genauigkeit in einer klinischen Studie , bei der das Down-Syndrom bei allen 38 Frauen festgestellt wurde, deren Kinder die Störung geerbt hatten, berichten die Forscher in der Ausgabe des New England Journal of Medicine vom 2. April.

Im Vergleich dazu haben Standard-Screening-Methoden bei 30 von 38 erwarteten Müttern nur das Down-Syndrom nachgewiesen, sagten die Autoren der Studie.

Im Test analysieren Kliniker fötale DNA, die frei im Blutkreislauf einer schwangeren Frau zirkuliert. Größere Mengen fötaler DNA - auch als zellfreie DNA bezeichnet - im Blut einer Frau sind ein Hinweis darauf, dass ihr ungeborenes Kind an Down-Syndrom leidet, sagten die Forscher.

"Es ist eindeutig ein besserer Test als der, den wir derzeit verwenden", sagte die Hauptautorin der Studie, Dr. Mary Norton, Professorin und stellvertretende Vorsitzende für klinische und translationale Genetik an der University of California in San Francisco. "Wenn man sich das Screening speziell für das Down-Syndrom ansieht, ist dieser Test zweifellos besser für diesen Zweck."

Trotz ihrer Genauigkeit warnen Experten, dass Mütter jedes positive Ergebnis mit einem invasiven diagnostischen Test wie Amniozentese verfolgen sollten, bevor sie Entscheidungen bezüglich ihrer Schwangerschaft treffen.

"Niemand will eine Nadel in der Gebärmutter, wenn er einen Bluttest erhalten kann, aber so funktioniert es 2015 nicht", sagte Dr. Joe Leigh Simpson, Senior Vice President für Forschung und globale Programme am March of Dimes. "Dieser [neue Test] ist ein großer Fortschritt, aber Sie müssen die Ergebnisse trotzdem bestätigen."

Simpson verglich ein positives Ergebnis in einem zellfreien DNA-Test mit einem positiven Krebsbild. "Wir werden nicht auf der Grundlage einer Röntgenaufnahme wegen Krebs behandelt. Wir werden eine Biopsie durchführen , um herauszufinden, wie die Situation tatsächlich ist", sagte er.

Das Down-Syndrom tritt auf, wenn ein Baby eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 in seiner DNA hat. Der Geburtsfehler kann körperliche und geistige Behinderungen sowie lebenslange Gesundheitsprobleme verursachen.

Das Screening auf Down-Syndrom beinhaltete bislang einen früheren Bluttest und eine Ultraschalluntersuchung, so die US-amerikanischen Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention. Der Bluttest sucht nach Mustern verschiedener Substanzen im Blut einer Mutter, die mit chromosomalen Problemen assoziiert sind, die zum Down-Syndrom führen, während der Ultraschall den Fötus auf Anzeichen von Geburtsfehlern untersucht.

In der neuen klinischen Studie wurde diese Screening-Methode mit dem zellfreien DNA-Screening-Test verglichen, der nach 10 bis 14 Schwangerschaftswochen stattfindet und seit 2011 verfügbar ist.

Frühere Studien zum zellfreien DNA-Screening konzentrierten sich auf ältere Frauen und gaben an, dass sie ein höheres Risiko für Geburtsfehler haben. Diese Studie folgte jedoch mehr als 15.000 Frauen mit einem Durchschnittsalter von 31 Jahren. Ein Viertel war über 35 Jahre alt, das Alter, bei dem Frauen traditionell waren wurden als hohes Risiko betrachtet.

Neben der hohen Genauigkeit wies der zellfreie DNA-Test eine deutlich niedrigere False-Positiv-Rate als das Standard-Screening auf - 0,06 Prozent gegenüber 5,4 Prozent mit Standard-Screening.

"Es ist keine Frage, dass zellfreie DNA für das Screening auf Down-Syndrom eine bessere Mausefalle ist", sagte Simpson.

Der Test hat jedoch Nachteile.

Da es sich speziell auf das Down-Syndrom konzentriert, kann der zellfreie DNA-Screeningtest Hinweise auf andere Arten von Geburtsfehlern übersehen, die mit herkömmlichen Screening-Methoden entdeckt wurden, so Norton.

Der Test funktioniert auch nicht für schwangere Frauen, wenn nicht genügend fötale DNA in ihrem Blutstrom schwimmt.

Insbesondere adipöse Frauen haben seltener genug frei schwebende fötale DNA, sagte Norton.

Der Test kann auch getäuscht werden, wenn eine Mutter übermäßig viel fötale DNA aus einer anderen Quelle hat, beispielsweise einem nicht diagnostizierten Krebs oder einem Zwilling, der im Uterus gestorben ist, sagte Simpson.

Sara Weir, Präsidentin der National Down Syndrome Society, stellte fest, dass sowohl der zellfreie DNA-Test als auch andere Blutuntersuchungen auf Geburtsfehler ein noch größeres Anliegen seien. Sie werden nicht von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (US-amerikanischen Food and Drug Administration) reguliert, sondern von einem Arm der Zentren für Medicare und Medicaid Services.

"Die FDA ist der Goldstandard für die Regulierung von Medikamenten, Diagnostika und anderen Geräten, und wir möchten, dass diese Tests von der FDA reguliert werden", sagte Weir. "Wir machen uns Sorgen, dass Frauen aufgrund von Fehlalarmen Entscheidungen über die Aufrechterhaltung ihrer Schwangerschaft treffen werden. Sie muss besser reguliert werden."

Die klinische Studie wurde zum Teil von Ariosa Diagnostics, Hersteller eines zellfreien DNA-Screenings für vorgeburtliche Krankheiten, finanziert.

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